Sanità
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Un approccio innovativo per sviluppare nuove terapie contro questa grave patologia neurodegenerativa ereditaria
Fondazione Telethon ha annunciato ieri mattina i vincitori del quarto round del bando Multi-round, con oltre 200 mila euro assegnati al Molise e un totale di 6,35 milioni di euro destinati alla ricerca sulle malattie genetiche rare in tutta Italia. Tra i progetti selezionati, spicca quello della Fondazione Neuromed, nell’ambito del quale il Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare approfondirà lo studio della malattia di Huntington, una patologia neurodegenerativa ereditaria ancora priva di una cura.
La malattia di Huntington causa una progressiva degenerazione di aree specifiche del cervello, con un impatto severo sulla capacità di muoversi, parlare e pensare, oltre a comportare gravi disturbi psichiatrici. Studi precedenti condotti dal gruppo di ricerca hanno dimostrato che nei pazienti affetti i livelli di uno zucchero fondamentale, l’acido sialico, e delle molecole a esso associate risultano alterati, con effetti dannosi sulle funzioni cerebrali. “Grazie al precedente finanziamento Telethon – spiega il dottor Vittorio Maglione, del Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare – abbiamo approfondito il ruolo dell’acido sialico, uno zucchero che si associa a molecole fondamentali per lo sviluppo del cervello e per il suo corretto funzionamento. I nostri studi hanno già evidenziato come i meccanismi molecolari che regolano la produzione di alcune di queste molecole siano alterati nel cervello di modelli animali di malattia di Huntington e nei tessuti dei pazienti. Inoltre, le analisi che abbiamo condotto nei modelli animali hanno mostrato che queste alterazioni possono contribuire alla patogenesi e alla progressione della malattia. L’obiettivo del nuovo progetto finanziato dalla Fondazione Telethon è quello di utilizzare proprio le alterazioni come bersaglio molecolare per lo sviluppo di nuovi ed efficaci trattamenti per la malattia”. La ricerca, attraverso un approccio multidisciplinare e tecnologicamente avanzato, utilizzerà diversi modelli sperimentali, comprese cellule derivate dai pazienti, con l’obiettivo di ripristinare i livelli normali delle molecole alterate e prevenire i danni cerebrali. I risultati potrebbero rappresentare un importante passo avanti nella comprensione dei meccanismi alla base della patologia e favorire lo sviluppo di strategie terapeutiche più efficaci.
“La natura ereditaria di questa patologia – dice la dottoressa Alba Di Pardo, specialista in Genetica Medica e ricercatrice dello stesso laboratorio - sottolinea come la complessità della malattia di Huntington non si limiti all’aspetto clinico, ma implichi un impatto devastante anche sulle famiglie che affrontano il rischio di trasmissione del gene mutato alle future generazioni. Il ricercatore, in questo contesto, ha un ruolo fondamentale non solo nello sviluppo di terapie e strategie diagnostiche, ma anche nel fornire un supporto scientifico ai pazienti e alle loro famiglie e nel creare con loro un legame empatico. La vicinanza umana e il supporto psicologico, insieme a una comunicazione chiara sui progressi della ricerca, sono essenziali per aiutare le famiglie a gestire le sfide quotidiane e a sperare in un futuro migliore, facendo sentire il paziente al centro di un percorso di cura integrato e comprensivo”. Questo nuovo finanziamento Telethon rappresenta non solo un riconoscimento della qualità della ricerca svolta presso Neuromed, ma anche un’importante occasione per continuare a sviluppare strategie innovative contro una delle malattie genetiche più complesse. Grazie al sostegno della Fondazione Telethon, che si avvale di un rigoroso processo di selezione basato sul metodo della peer review internazionale, la ricerca scientifica può progredire offrendo nuove speranze concrete alle persone affette da malattie rare e alle loro famiglie.
